Наследование резус фактора

Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность. Для расчета этой вероятности необходимо установить генотип отца и матери по гену RHD.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны. В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Если отец является гомозиготой, то есть обе гомологичные хромосомы несут полноценный ген RHD, то вероятность получения Rh+ эмбриона в такой паре равна 100%, так как для положительного резус-фактора нужна хотя бы одна хромосома с этим геном, которая обязательно придет от гомозиготного Rh+ отца. В этом случае врач-генетик ничего не сможет предложить в качестве способа предотвращения резус-конфликта и паре следует обратиться к врачу, ведущему беременность. Врач составит индивидуальный план профилактики резус-конфликта.

Если же у мужчины на одной из хромосом отсутствует ген RHD, то существует 50% вероятность того, что среди эмбрионов будут резус-отрицательные, с которыми беременность будет протекать без осложнений со стороны резус-фактора.

Однако большое сходство последовательностей генов RHD и RhCE усложняет не только диагностику по этим генам и группе крови Rhesus, но и оценку рисков по развитию резус-конфликта. У других млекопитающих есть только один ген, который больше похож на человеческий RhCE. Предположительно у человека ген RHD появился в качестве дубликата RhCE и со временем немного изменился, найдя свою функцию в организме. Таким образом, одной из главных особенностей генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена. Дело в том, что из-за схожести генов анализ одного локуса с большой для диагностического теста вероятностью может дать ложноположительный ответ, то есть вместо гетерозиготы по делеции RHD гена мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD из-за того, что в анализ сделает ложный вклад ген RhCE. Для точной диагностики в нашей лаборатории используется современная методика MLPA, основанная на анализе сразу большого количества точек в этих генах, что позволяет не только точно диагностировать отсутствие/наличие гена RHD, но и выявить его другие особенности, о которых расскажем дальше в следующей статье на нашем сайте. С помощью этого метода можно с высокой точностью генотипировать будущих родителей и проводить инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности для того, чтобы вовремя приступить к профилактическим мерам по устранению развития резус-конфликта.

При преимплантационной диагностике эмбрионов (ПГД) для еще большей уверенности мы проводим анализ двумя различными способами. В первую очередь, с помощью разработанной в нашей лаборатории тест-системы для прямого анализа мутации: мы генотипируем именно наличие/отсутствие делеции гена RHD. Однако при ПГД используется очень маленькое количество биоматериала, что может привести к ложным результатам, поэтому результаты прямого анализа мутации в нашей лаборатории всегда дополняются проверкой групп сцепления. Дело в том, что в геноме человека есть такие последовательности, короткие повторы нуклеотидов, длина которых очень отличается у разных людей. Поэтому если узнать длину нескольких таких повторов у одного человека, его с высокой вероятностью можно будет отличить от всех других людей на Земле по набору длин этих участков. Причем по длинам этих участков мы можем различать не только людей, но и гомологичные хромосомы одного человека. Поэтому мы подбираем такие вариабельные участки, которые наиболее близко расположены к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации, узнаем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин, описывающих каждую из четырёх родительских хромосом – две маминых и две папиных. Это такая характеристика каждой хромосомы. При этом мы уточняем, на какой из отцовских хромосом находится опасный для беременности резус-отрицательной женщины ген RhD. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы посмотреть, какие хромосомы получил эмбрион от родителей и вычислить, получил ли он ту отцовскую хромосому, на которой находится ненужный нам ген, или нет. Соответственно, если женщина резус-отрицательна, а ее партнер гетерозиготный резус-положительный носитель гена RHD, то для профилактики резус-конфликта мы отбираем такие эмбрионы, у которых нет гена RHD ни на одной из хромосом. Двойная проверка результата двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить высокоточный достоверный результат даже на малых количествах биоматериала, с которыми приходиться работать в рамках ПГД.

О редких вариантах гена RHD и точности биохимического и генетического анализа статуса по резус-фактору, а также о том, как обезопасить себя и свою семью в таких случаях, мы расскажем в следующей статье на нашем сайте.

Что нужно знать о группах крови, резус-факторе и резус-конфликте?

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О РЕЗУС-ФАКТОРЕ

Каждый признак в организме человека (будь то цвет глаз или волос, группа крови или резус-фактор) в обязательном порядке кодируется определенными генами. Для простоты восприятия рассматривают пару генов, на самом же деле количество генов, ответственных за признаки строения человека значительно больше. За резус-фактор отвечают целые три пары генов.

Один ген ребенок получает от отца, а другой – от матери. Существуют доминантные и рецессивные гены. Доминантные гены принято обозначать заглавной латинской буковой, как правило, в присутствии доминантного гена рецессивный ген не проявляет свои уникальные свойства. Гены, носящие рецессивный характер обозначается строчной (маленькой) латинской буквой. Если в организме человека какой-то признак кодируется двумя одинаковыми рецессивными или два доминантными генами, признак носит название гомозиготы по существующему признаку. Если в один признак кодируется одним доминантным и одним рецессивным геном, такой признак носит название гетерозиготного, при этом проявляются свойства признака, кодируемые доминантным геном.

Группа крови наследуется и контролируется аутосомным геном. Центральный локус гена носит обозначение римской I, три аллеля обозначаются буквами А, В и О. Аллели А и В являются в одинаковой степени доминантными, аллель О рецессивная. В мире имеется четыре группы крови. Этим группа соответствуют генотипы:

* Первая группа крови (I) ОО
* Вторая группа (II) АА ; АО
* Третья группа (III) ВВ ; ВО
* Четвертая группа (IV) АВ

Наследование резус фактора

Наследование резус фактора

Наследование резус-фактора не зависит от наследования группы крови и кодируется при помощи трех пар генов. Самый значимый ген кодирования обозначается как D. Этот ген может быть доминантным и обозначаться как D или рецессивным и обозначаться — d. Генотип человека, имеющего положительный резус, может быть гомозиготным и обозначаться DD, а также гетерозиготным и обозначаться Dd. Генотип резус-отрицательного человека обозначается только как dd.

Теоретические данные необходимы для того, чтобы понять принцип наследования групп крови, в частности в случаях, когда имеет место конфликт по группе или по резус-фактору.

РЕЗУС-КОНФЛИКТ. ИЛИ БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ НАЛИЧИИ НЕСОВМЕСТИМОСТИ ПО РЕЗУС-ФАКТОРУ.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного относится к состояниям, которые возникают при наличии несовместимости крови матери и плода по определенным антигенам. Чаще всего гемолитическая болезнь новорожденного возникает в случае резус-конфликта. Это происходит тогда, когда беременная женщина имеет резус-отрицательную кровь, а плод имеет резус-положительную.

В процессе беременности резус-фактор в комплексе с эритроцитами плода, являющихся резус-положительными попадают в кровь матери, являющейся резус-отрицательной. У матери возникает образование в крови антител к резус-фактору крови ребенка (эти антитела безвредны для матери, однако, провоцируют разрушение кровяных телец плода). При распаде эритроцитов происходит нарушение функции почек, печени, головного мозга плода, появляется гемолитическая болезнь плода или новорожденного. Чаще всего данное заболевание возникает сразу же после рождения ребенка, этому способствует выброс огромной концентрации антител в кровь ребенка, что происходит при разрыве сосудов плаценты.

Значительно реже гемолитическая болезнь новорожденного возникает при несовместимости крови матери и плода по системе АВО (групповая несовместимость). При этом благодаря агглютиногенам (А либо В), которые содержатся в эритроцитах плода и отсутствуют у матери ребенка, в крови матери образуются антител к эритроцитам ребенка. Иммунная несовместимость чаще всего встречается, если мать имеет I группу крови, а у ребенок – II (иногда III).

Основной поверхностный эритроцитарный антиген системы резус, по которому оценивают резус-принадлежность человека.

Антиген Rh — один из эритроцитарных антигенов системы резус, располагается на поверхности эритроцитов. В системе резус различают 5 основных антигенов. Основным (наиболее иммуногенным) является антиген Rh (D), который обычно подразумевают под названием резус-фактор.

Эритроциты примерно 85% людей несут этот белок, поэтому их относят к резус-положительным (позитивным). У 15% людей его нет, они резус-отрицательны (негативны).

Наличие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0, не изменяется в течение жизни, не зависит от внешних причин. Он появляется на ранних стадиях внутриутробного развития, у новорожденного уже обнаруживается в существенном количестве.

Определение резус-принадлежности крови применяется в общей клинической практике при переливании крови и ее компонентов, а также в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности.

Несовместимость крови по резус-фактору (резус-конфликт) при переливании крови наблюдается, если эритроциты донора несут Rh-агглютиноген, а реципиент является резус-отрицательным. В этом случае у резус-отрицательного реципиента начинают вырабатываться антитела, направленные против резус-антигена, приводящие к разрушению эритроцитов.

Переливать эритроциты, плазму и особенно цельную кровь от донора к реципиенту нужно строго соблюдая совместимость не только по группе крови, но и по резус-фактору.

Присутствие и титр уже имеющихся в крови антител к резус-фактору и других аллоиммунных антител можно определить, указав тест «анти-Rh (титр)».

Определение группы крови, резус-фактора, а также наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител должно проводиться при планировании или во время беременности для выявления вероятности иммунологического конфликта матери и ребёнка, который может приводить к гемолитической болезни новорождённых.

Возникновение резус-конфликта и развитие гемолитической болезни новорождённых возможно в том случае, если беременная резус-отрицательна, а плод — резус-положителен. В случае, если у матери Rh +, а плод — резус-отрицателен, опасности гемолитической болезни для плода нет.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденных — гемолитическая желтуха новорожденных, обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом из-за несовместимости по эритроцитарным антигенам.

Болезнь может быть обусловлена несовместимостью плода и матери по D-резус- или АВО-антигенам, реже имеет место несовместимость по другим резус- (С, Е, с, d, e) или М-, N-, Kell-, Duffy-, Kidd-антигенам (по статистике 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном).

Любой из указанных антигенов, проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование в её организме специфических антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты.

Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорождённых нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности и переливания крови женщине без учёта резус-фактора и др. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или повторных выкидышей.

В настоящее время существует возможность медицинской профилактики развития резус-конфликта и гемолитической болезни новорождённых. Все резус-отрицательные женщины в период беременности должны находиться под наблюдением врача.

Необходимо также контролировать в динамике уровень резус-антител. Есть небольшая категория резус-положительных лиц, способных образовывать анти-резус антитела. Это лица, эритроциты которых характеризуются значительно сниженной экспрессией нормального антигена Rh на мембране («слабый» D, Dweak) или экспрессией измененного антигена Rh (частичный D, Dpartial). Эти слабые варианты антигена D в лабораторной практике объединяют в группу Du , частота которой составляет около 1%.

Реципиенты, содержание антиген Du, должны быть отнесены к резус-отрицательным и им должна быть перелита только резус-отрицательная кровь, так как нормальный антиген D может вызвать у таких лиц иммунный ответ. Доноры с антигеном Du квалифицируются как резус-положительные доноры, так как переливание их крови может вызвать иммунный ответ у резус-отрицательных реципиентов, а в случае предшествующей сенсибилизации к антигену D — и тяжёлые трансфузионные реакции.

Наследование резус-фактора крови. В основе закономерностей наследования лежат следующие понятия. Ген, кодирующий резус-фактор D (Rh), является доминантным, аллельный ему ген d — рецессивным (резус-положительные люди могут иметь генотип DD или Dd, резус-отрицательные — только генотип dd).

Человек получает от каждого из родителей по 1 гену — D или d, и у него возможны, таким образом, 3 варианта генотипа — DD, Dd или dd. В первых двух случаях (DD и Dd) анализ крови на резус-фактор даст положительный результат. Только при генотипе dd человек будет иметь резус-отрицательную кровь.

Рассмотрим некоторые варианты сочетания генов, определяющих наличие резус-фактора, у родителей и ребёнка:

отец резус-позитивный (гомозигота, генотип DD), у матери резус-отрицательный (генотип dd). В этом случае все дети будут резус-положительными (вероятность 100%);

отец резус-позитивный (гетерозигота, генотип Dd), мать резус-отрицательная (генотип dd). В этом случае вероятность рождения ребёнка с отрицательным или положительным резусом одинакова и равна 50 %;

отец и мать гетерозиготы по данному гену (Dd), оба резус-позитивны. В этом случае возможно (с вероятностью около 25%) рождение ребёнка с отрицательным резусом.

Наследование резус фактора

Термин «резус-фактор» происходит от названия обезьян макак-резус, у которых в крови был обнаружен особый антиген. Наличие или отсутствие резус-фактора в эритроцитах людей обуславливает их принадлежность к резус-положительной (Rh+) или резус-отрицательной (Rh-) группе крови.

Резус-конфликт. Что делать

Установлено, что 86% людей европеоидной расы относятся к резус-положительным (индейцев и азиатов – 99%), а 14% — к резус-отрицательным (у африканцев – 7%). Резус-принадлежность не меняется в течение жизни человека. Кровь резус-положительных и резус-отрицательных людей несовместима: при попадании в кровь резус-отрицательного человека крови с резус-фактором, последний вызывает образование антител (ответную иммунную реакцию), что обычно приводит к такому тяжелому состоянию как анафилактический шок. Поэтому резус-отрицательным пациентам можно переливать только резус-отрицательную кровь, а резус-положительным – любую.

При зачатии ребёнка очень важно, какой резус фактор у женщины. Если у неё положительный резус-фактор, а у мужчины также положительный или даже отрицательный, то это не приведёт ни к каким последствиям. Сложности возникнут только лишь в том случае, если у женщины отрицательный резус фактор, а у мужчины положительный и если ребёнок, что бывает примерно в половине случаев, унаследует резус-фактор отца, т.е. будет иметь резус-положительную кровь.

Именно в этой ситуации есть риск развития резус-конфликта. Его основой является то, что кровь ребёнка окажется несовместимой с кровью матери: резус-фактор, который присутствует в крови ребёнка, начинает попадать в организм матери и её организм начинает воспринимать ребёнка, как чужеродный объект и вырабатывает на него защитные антитела. Эти антитела, безвредные для матери, начинают проникать в кровь ребёнка и уничтожать его эритроциты.

Когда эритроциты разрушаются, из них выделяется билирубин. В больших количествах он вызывает повреждение печени, почек, головного мозга плода, называемое гемолитической болезнью, которая может стать причиной преждевременных родов или выкидышей и отрицательно сказаться на здоровье ребёнка – вплоть до рождения мёртвого плода. В этой связи при теоретической возможности такой непереносимости плода, женщину проверяют по этому направлению достаточно рано, уже на восьмой неделе беременности, причём особенно тщательно – если в прошлом у неё были аборты, выкидыши или ей проводилось переливание крови.

Как мы уже писали, вероятность того, что ребёнок унаследует положительный резус-фактор отца, составляет около 50%. Но даже если это случится, врачи нашей Клиники в состоянии предупредить резус-конфликт. Для этого беременной придётся чаще контролировать своё здоровье и здоровье своего ребёнка. В течение беременности женщина должна будет регулярно сдавать кровь на антитела, а врач будет анализировать, как изменяется их количество. Во время беременности, после родов или прерванной беременности женщине необходимо ввести антирезус-иммуноглобулин. Этот препарат связывает антитела в крови женщины и выводит их из её организма.
Как быть, если у беременной обнаружены антитела и количество их нарастает?
Это свидетельствует о начале резус-конфликта. В таком случае необходимо лечение в специализированном перинатальном центре, где и женщина, и ребенок будут под постоянным наблюдением. Если удастся довести беременность до 38 недель, выполняют плановое кесарево сечение. Если нет — прибегают к внутриутробному переливанию крови: через переднюю брюшную стенку матери проникают в вену пуповины и переливают плоду 20-50 мл эритроцитарной массы.

Сразу после родов определяют резус-фактор у младенца. Если он положительный, то не позднее 72 часов после родов матери вводят антирезус-D-глобулин, который предупредит развитие резус-конфликта в последующую беременность.

Такую же профилактику иммуноглобулином резус-отрицательные женщины должны проводить в течение 72 часов после:

Генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.

OMIM: MIMID *111680

Локализация: 1p36.11

Ген RHD плода по анализу материнской крови, неинвазивное типирование гена RHD плода.

Синонимы английские

RhD (Rh blood group, D antigen); Rhesus blood group, D antigen, Fetal RHD typing, Noninvasive RHD typing, Cell-free fetal DNA testing.

ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь (пробы ДНК, выделенные из плазмы крови матери).

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Метод позволяет идентифицировать резус-фактор плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.

С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.

Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным. Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.

Среди более 100 Rh-антигенов наиболее иммуногенным и потому наиболее клинически значимым является RhD-антиген, с которым связано большинство осложнений, обусловленных резус-несовместимостью или резус-конфликтом.

Резус-фактор представляет собой белок, находящийся на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Около 85% людей имеют резус-фактор и, таким образом, являются резус-положительными. У остальных 15% резус-фактор отсутствует, то есть они являются резус-отрицательными.

Резус-положительный тип определяется наличием гена RhD в гомозиготном (DD) или гетерозиготном (Dd) состоянии. Резус-отрицательный тип может быть обусловлен различными изменениями в структуре генов системы Rh. В большинстве случаев это делеция гена RhD на обеих хромосомах. При этом эритроцитарный антиген D не синтезируется и проявляется резус-отрицательный фенотип.

Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у резус-отрицательной матери (dd) при генотипе DD резус-положительного отца ребенок всегда будет ресус-положительным, а это значит, что риск резус-конфликта высок. В случае геотипа Dd резус-положительного отца возможности рождения ребенка как с положительным, так и с отрицательным резусом одинаковы. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной женщины плод является резус-положительным.

Схема наследования резус-фактора представлена в таблице:

Наследование резус фактора

Наша мама (то же, кстати, многодетная) любит говорить: «У всех моих детей II группа крови». Когда родился первый внук, у него оказалась II группа крови (бабушка его обожает). Когда родился второй — III. Бабушка прокомментировала: » ну может ещё поменяется». Мы с мужем дружно улыбнулись.

Конечно, мой вопрос не о том, меняется ли группа крови в течение жизни человека. Вопрос в другом, как формируется, как сказывается на физиологических особенностях ребенка, его здоровье та или иная группа крови.

Группу крови ребенок наследует от родителей вследствие генетических законов, именно поэтому так важно заблаговременно задуматься о беременности, спланировать ее и заняться определением группы и резуса матери и отца. Все это помогает осуществить профилактику осложнений течения беременности по причине несовместимости крови.

Определение группы

Группы крови каждого человека определяются от комбинации белков в мембране эритроцитов (они называются антигенами или агглютиногенами, могут быть А или В) и антител в плазме крови (они называются антитела или агглютинины, могут быть α или β) или их отсутствия.

Их комбинации и определяют четыре различные группы крови: I (0), II (AA или A0), III (BB или B0), IV (AB):

В группе О (I) – в эритроцитах антигенов нет, в плазме антитела α и β.

В группе А (II) – в эритроцитах антиген А. в плазме антитело β.

В группе В (III) – в эритроцитах антиген В, в плазме антитело α.

В группе АВ (IV) – в эритроцитах антигены А и В, антител в плазме нет.

За «несовместимость» групп крови, о которой слышали все, отвечают антитела.

Наследование

По генетическим законам хромосомы родителей могут дать будущему потомству различные комбинации групп крови. Возможные варианты унаследования малышом групп подробно прописаны в таблице.

Антигены «А» и «В» являются крупными молекулами, поэтому не могут проникнуть через плаценту. Во время вынашивания плода, группы крови малыша и родителя не в состоянии проявить себя, однако после родов у новорожденного может наблюдаться патологическая, более продолжительная, чем в норме, желтуха. Часто она проходит без соответствующего лечения, но в любом случае требует консультации специалиста.

Резус-фактор

Если оба родителя обладают резус-факторами (то есть резус-положительны), то малыш тоже будет иметь резус-фактор и конфликта не возникнет. Если оба родителя резус-отрицательны, то резус-фактора не будет и у ребенка. В тех ситуациях, когда один родитель имеет отрицательный резус-фактор, а другой — положительный, вероятность его наследования у ребенка составляет 50%.

В том случае, когда материнская кровь «отрицательная», а у малыша наблюдается «положительная», материнский организм начинает выработку антител против организма плода, проявляется резус-конфликт, который обуславливает осложненное течение беременности (вплоть до ее самопроизвольного окончания) и послеродового периода.

В таком случае беременная женщина должна наблюдаться у врачей и получать лечение, благодаря которому риски осложнений сводятся к нулю.

Грудное вскармливание при резус-конфликте возможно, однако до заменного переливания крови у малыша необходимо кипятить сцеженное молоко, а после переливания крови кормить грудью можно без страха навредить ребенку.

Ответ на вопрос подготовил:

Мария П., наш постоянный эксперт,
врач-педиатр, соответствующий опыт работы имеется

На эритроцитах имеются специальные белки — антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация — группа крови.Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются — именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.

Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB — белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.

У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.

У родителей со второй — ребенок с первой или второй.

У родителей с третьей — ребенок с первой или третьей.

У родителей с первой и второй — ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей — ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей — ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой — ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой

У родителей с третьей и четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.

У родителей с четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот — если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей — резус-положительных. Остальные 15% — резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r — отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) — ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) — ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

Данный материал можно использовать при изучении и решении задач, связанных с наследованием групп крови и резус-фактора

Скачать:

Вложение Размер
gruppy_krovi.ppt 2.24 МБ

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

Закономерности наследования группы крови ГРУППА КРОВИ описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов , определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.

1891 г. Карл Ландштайнер обнаружил в эритроцитах некоторых людей может быть специальный маркер, который ученый обозначил буквой А, у других — маркер В, у третьих не обнаруживались ни А, ни В. Исследования Карла Ландштайнера поделили все человечество на 3 группы по свойствам крови: I группа — нет ни А, ни В маркеров (0); II группа — обнаруживается маркер А; III группа — обнаруживается маркер В. Карл Лендштайнер Четвертая группа (на эритроцитах обнаруживаются белки АВ) была описана ученым Декастелло в 1902 году . Декастелло

Закономерности наследования группы крови наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус гена обозначают буквой I , а три его аллели буквами А, В и 0. аллели А и В доминантны аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим.

группы крови I группа IV группа III группа II группа i i 0 0 I I I i I I I i I I 0 0 А А А В В В В А

Примеры наследования группы крови F 1 G P ♀ ♂ x i 0 i 0 i 0 все дети с I группой крови i 0 i 0 i 0 i 0 i 0 I группа

если у обоих родителей I группа крови , то у их детей может быть только I группа .

Примеры наследования группы крови F 1 G P ♀ ♂ x i 0 i 0 i 0 все дети с II группой крови I A I A I A I A i 0 II группа

Примеры наследования группы крови F 1 G P ♀ ♂ x i 0 i 0 i 0 I A I B I A I B , I A i 0 I B i 0 50% 50% II группа III группа

если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови , вне зависимости от группы второго родителя.

Примеры наследования группы крови F 1 G P ♀ ♂ x I A I A I A I B I B I B I A I B IV группа

В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей: если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя. если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа. если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа. наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.

Таблица совместимости эритроцитов Реципиент Донор 0(I) Rh− 0(I) Rh+ B(III) Rh− B(III) Rh+ A(II) Rh− A(II) Rh+ AB(IV) Rh− AB(IV) Rh+ AB(IV) Rh+ X X X X X X X X AB(IV) Rh− X X X X A(II) Rh+ X X X X A(II) Rh− X X B(III) Rh+ X X X X B(III) Rh− X X 0(I) Rh+ X X 0(I) Rh− X

Связь групп крови и показателей здоровья Здоровье определяется множеством факторов, и группа крови — лишь один из маркеров . у лиц с III группой крови в несколько раз ниже заболеваемость чумой

Связь групп крови и показателей здоровья у лиц, гомозиготных по антигенам I группы крови , в 3 раза чаще встречается язвенная болезнь желудка.

Связь групп крови и показателей здоровья люди с I группой крови гораздо реже страдают шизофренией.

Связь групп крови и показателей здоровья у обладателей III группы крови выше риск тяжелого заболевания нервной системы — болезни Паркинсона .

Закономерности наследования резус-фактора РЕЗУС-ФАКТОР — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов).

1940 г. — описан еще один антиген, получивший название резус-фактора . В его системе существуют шесть антигенов — C, D, E, c, d, e. Резус-положительными считаются люди, в крови которых содержится главный антиген системы Резус — D , обнаруженный у макак Резус.

Резус-фактор обнаружен в 1919 г. в крови обезьян , а позже — и у людей. 85 % европейцев имеют резус-фактор резус-положительные 15 % не содержат резус-фактор резус-отрицательные

резус- фактор + — Rh + Rh + Rh + rh — rh — rh —

Примеры наследования резус-фактора F 1 G P ♀ ♂ x Rh + Rh + Rh+rh- Rh + Rh+ rh- Rh + Rh + Rh+rh- + резус-фактор

Примеры наследования резус-фактора F 1 G P ♀ ♂ x Rh+rh- Rh+ rh- Rh + Rh + Rh+rh- Rh+rh- Rh+ rh- Rh+rh- rh — rh — 75% 25%

Примеры наследования резус-фактора F 1 G P ♀ ♂ x rh- rh- rh — rh — rh — rh — 100 % rh — rh — все дети резус-отрицательные

Примеры наследования резус-фактора F 1 G P ♀ ♂ x Rh + rh — rh- Rh+ rh- rh — rh — Rh + rh — rh — rh — 50 % 50 %

Примеры наследования резус-фактора F 1 G P ♀ ♂ x Rh + rh — rh- Rh+ rh- rh — rh — Rh + rh — rh — rh — 50 % 50 %

rh — rh — Rh + rh — или Rh + Rh + РЕЗУС- КОНФЛИКТ

Резус-фактор плода преодолевает плацентарный барьер и попадает в кровь матери , а ее организм , восприняв плод как нечто чужеродное, начинает вырабатывать защитные антитела . Защищая мать, антитела несут серьезную угрозу ее ребенку. При тяжелой форме резус-конфликта возможна внутриутробная гибель плода и выкидыш на любом сроке беременности.

Причины образования в кpoви беременной специфических антител хирургическая операция (например, аборт); переливание крови; не первая беременность резус- сенсибилизация

Как избежать резус-конфликта? определить группу крови и резус-фактор до беременности; сдавать кровь из вены на наличие антител: до 32 недель беременности – 1 раз в месяц , с 32-х до 35-ти недель – 2 раза в месяц , затем вплоть до родов еженедельно . следить за состоянием плода, диагностировать степень тяжести гемолитической болезни и при необходимости — внутриутробное переливание крови. По уровню антител в крови беременной женщины врач может сделать выводы о предполагаемом резус-факторе у ребенка и определить начало резус-конфликта.

КАК ИЗБЕЖАТЬ ПОЯВЛЕНИЯ РЕЗУС-АНТИТЕЛ? Гарантией рождения здорового ребенка у резус-отрицательной женщины является сохранение первой беременности. С целью профилактики резус-сенсибилизации используется препарат отечественного производства – антирезус-гамма-глобулин. Эффективность препарата во многом обусловлена сроками введения: при допустимом времени до 72 часов оптимальным сроком считается не более 2 часов после родов или перечисленных выше оперативных вмешательств.

здоровых Вам детей и счастливой, благополучной семьи

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

При изучении темы «Генетика» в 10-м классе большой интерес у учащихся вызывает вопрос о наследовании групп крови. В презентации рассматривается алгоритм, решение и проверка таких задач; диф.

Данный урок предназначен для учащихся 9 класса, при изучении раздела «Генетика». Урок включает традиционные этапы: актуализация опорных знаний, изучение новой темы (с проблемной ситацией и выполнением.

Презентация используется совместно с уроком » Наследование групп крови человека» , конспект которого находится на мини — сайте.

Широко распространенное по всему миру разделение людей на 4 группы крови основывается на системе АВ0. А и В – это антигены эритроцитов (агглютиногены). Если у человека они отсутствуют, то его к.

Мастер-класс по биологии «Наследование групп крови».

Презентация к мастер- классу «Наследование групп крови».

Методическая разработка «Наследование групп крови и резус-фактора» разработана в соответствии с календарно-тематическим планом по предмету «Генетика человека» и рассчитана на о.

Наследование резус фактора

В современной медицине принята система разделения крови «AB0» на четыре группы и на две группы – по системе «резус». Со времен СССР в нашей стране используется нумерация римскими цифрами, в Европе и США группы крови обозначаются латинскими буквами и цифрой. Первая группа (I) соответствует «0» (ноль), вторая (II) – «А», третья (III) – «В», четвертая (IV) – «АВ» .

Чем различаются группы крови

На поверхности эритроцитов (красных кровяных телец) находятся особые молекулы, включающие углеводы и белки, – их называют антигенами . У каждого из нас есть определенный набор из более 300 антигенов в нескольких комбинациях. Поэтому можно сказать, что наша группа крови индивидуальна как отпечаток пальца. Наиболее важны четыре антигена, по которым и определяется группа крови.

На оболочке эритроцитов могут находиться антигены A и / или B, но может и не быть антигенов вообще, как у первой группы крови 0 (I). Кроме того, в плазме крови свободно плавают особые «белки-антитела группы крови» . Чтобы кровь не «слипалась» из-за соединений антиген-антитело, она не содержит антител против собственной группы, а только против других групп.

Например, при группе крови «А» кровь содержит антитела против группы крови «В» (анти-В). Группа крови «В» характеризуется антителами против группы крови «А» (анти-А). Исключением является кровь группы 0 (I) – в ней нет антигенов, зато в плазме находятся антитела к группам крови A и В. При группе крови «AB» антитела против группы крови A или B отсутствуют.

Все это важно при переливании компонентов крови: при хирургических операциях: у донора и реципиента должна быть идентичная группа. Если пациенту перельют кровь неправильного типа, то последствия для человека будут фатальны из-за реакции его иммунной системы.

Кровь первой группы совместима с другими группами, и такие люди являются универсальными донорами. А обладателям четвертой группы можно перелить кровь любой группы, они универсальные реципиенты.

Однако при любом переливании заранее учитывается, что кровь не может совпадать идеально из-за содержания различных антител. Для сложных онкогематологических пациентов и младенцев медики подбирают донора крови по точно выбранным комбинациям антител – и не по одной системе AB0, а нескольким, часто по шести.

Резус фактор определяется наличием антигена D на поверхности эритроцита – эту особенность обозначают «плюсом» и называют резус-положительной кровью. У 85% населения выявляется этот антиген. Наиболее известна проблема резус-конфликта у матери и плода. Это происходит, когда у будущего ребенка (Rh+), а у матери резус-отрицательная кровь (Rh-). В этом случае иммунная система женщины вырабатывает антитела к крови ребенка. Группа крови и резус-фактор являются генетически обусловленными и не меняются в течение всей жизни.

Наследование резус фактора

На что влияет группа крови

Первая группа (0) крови – самая распространенная и встречается у 45% людей на планете. Вторая (A) группа преобладает среди европейцев – ее носителями являются около 35% людей. Кстати, в России больше распространена вторая группа. Третья группа (B) крови встречается еще реже – лишь у 13% населения. Самая малочисленная четвертая (AB) – всего у 7% людей на земном шаре.

Людям свойственно приписывать различия каким-либо особенным качествам личности, как это произошло с левшами. Аналогичное происходит с разнообразием групп крови.

По некоторым данным, группа крови влияет на черты характера человека: люди с первой группой – активные и склонные к риску, а обладатели второй группы – спокойные, трудолюбивые исполнители. У третьей группы – беспокойный характер, они постоянно стремятся к чему-то новому. А люди с четвертой группой крови – странные, разносторонние, непредсказуемые. В Японии считают, что группа крови влияет на совместимость партнеров и профессиональные качества, и это учитывают при приеме на работу, чтобы создать нужный коллектив.

Однако, по мнению специалистов, подобные закономерности весьма условные и чем-то схожи с оценкой личности по знаку Зодиака. Существует также теория об эффективных диетах для людей разных типов крови. При этом большинство ученых полагают, что она не имеет научных оснований.

Наследование резус фактора

Группа крови и здоровье

И все же медицинская статистика указывает на предрасположенность к заболеваниям в зависимости от группы крови. Справедливо также, что разные группы крови могут защищать от разных болезней. Некоторые исследователи даже находят в этом эволюционный смысл многообразия типов.

Так, в частности, первая группа повышает риск возникновения язвы желудка, но при этом иммунные клетки в крови этой группы способны быстрее определять и реагировать на инфекцию. Люди со второй группой уязвимы к онкозаболеваниям и сердечно-сосудистым болезням.

Вторая группа крови – самая распространенная у больных COVID-19, в большом отрыве от других групп. Далее идут – первая и третья. Меньше всего заразившихся коронавирусом среди людей с четвертой группы крови.

Обладатели третьей группы могут столкнуться с болезнями почек и суставов, У них чаще, чем у других возникает радикулит и остеохондроз. Люди с редкой, четвертой отрицательной кровью (AB) Rh (-) чаще всего подвержены риску инсультов и изменений мозга, у них слабый иммунитет.

Гиппократ в книге «О природе человека» говорил о том, что здоровье основывается на балансе четырех «телесных соков», и главный из них – кровь. Добавим, что подсайт «ForPost- Здоровье» публикует серию статей про важнейшую субстанцию нашего тела, и планирует ее продолжить.

О нормах показателей общего анализа крови читайте в материале ForPost- Здоровье «Кровный интерес: общий анализ крови»

Ссылка на основную публикацию